Diagnóstico Genético Preimplantacional ¿en qué consiste?

La búsqueda de la familia es el deseo natural de toda pareja, y tener un bebe sano con mayor razón, sin embargo, puede ser un problema para algunos, sobre todo para aquellas que tienen un historial clínico con problemas genéticos y también para las mamás en edad avanzada.

Ante estas circunstancias el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) realiza la evaluación de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser implantados en el útero materno, logrando así, mejorar la implantación evitando posibles abortos y enfermedades genéticas. Esta técnica de reproducción asistida se realiza dentro del ciclo de Fecundación in Vitro.

El Dr. Roly Hilario menciona que este método se realiza “cuando los embriones tienen 3 días, en el cual poseen 8 células iguales, donde se hace una biopsia tomando una sola célula para proceder al estudio genético que nos dirá que embriones están bien y cuales tienen alguna anomalía, seleccionando a los que no tienen riesgos para poder transferirlos al útero de la mamá aumentando las posibilidades de implantación”.
Existen alteraciones en los genes y cromosomas que son causantes de enfermedades, las cuales están divididas en:

– Alteración numérica: anomalía que afecta el número de copias de los cromosomas, un ejemplo es el síndrome de Down,
donde hay tres copias en vez de dos en el cromosoma 21.
– Alteración estructural: anomalía que se encuentra dentro de un cromosoma el cual es heredado por los progenitores.
– Enfermedades monogénicas: producidas por una falla o mutación de un gen en el ADN, donde se dan enfermedades como la
hemofilia, la fibrosis quística, entre otros.

“Los cromosomas y los genes son nuestra carta de identidad y el PGD busca detectar lesiones o alteraciones cromosómicas y genéticas. Todas las células de los embriones, bebés y adultos, cuentan con 23 pares de cromosomas y dentro de ellas existen miles de genes, donde se pueden detectar estas alteraciones, sin embargo, no detecta malformaciones que no sean cromosómicas como labio leporino o malformaciones del corazón” indica el especialista.

¿A quiénes está orientado el PGD?
Cualquier pareja podría solicitar este diagnóstico antes de realizar un tratamiento de fertilización asistida o que esté en búsqueda del embarazo, sin embargo, se aconseja que lo realicen los siguientes casos:

– Parejas que tienen alguna anomalía cromosómica o genética conocida, o son portadores de enfermedades que podrían ser
heredadas a sus hijos.
– Fallo de implantación en varios tratamientos FIV, para saber porque están fallando.
– A mujeres que presentan abortos recurrentes en ciclos anteriores o embarazo natural.
– Mujeres de edad avanzada por encima de 40 años, sabemos que la posibilidad de producir embriones anormales será mayor.

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